Генетические болезни у детей: типы, скрининг и профилактика
Коротко. Генетические болезни закладываются ещё до рождения, но многие из них сегодня можно выявить и начать лечить в первые дни жизни. Рассказываем, какими они бывают, как работают пренатальный и неонатальный скрининг в России и что может сделать семья на этапе планирования.
Ещё несколько лет назад диагноз «генетическое заболевание» звучал как приговор: болезнь считали неизлечимой, а всё, что оставалось родителям, - надеяться на удачу. Сегодня картина изменилась. Часть наследственных болезней можно предсказать ещё до зачатия, многие - выявить в первые дни жизни ребёнка, а некоторые тяжёлые состояния уже поддаются лечению, если начать его вовремя. Разберёмся спокойно и по существу: что такое генетические болезни, откуда они берутся и что реально может сделать семья.
Что такое генетические болезни?
Генетические (наследственные) болезни - это заболевания, причина которых заложена в генах или хромосомах. В каждой клетке нашего тела хранится «инструкция» - ДНК, свёрнутая в 46 хромосом. Если в этой инструкции есть ошибка (мутация) или нарушено число либо строение хромосом, какой-то белок в организме перестаёт работать правильно. Отсюда и болезнь.
Важно понимать: «генетическое» не всегда означает «унаследованное от мамы и папы». Ошибка может возникнуть впервые - в половой клетке одного из родителей или уже на этапе деления оплодотворённой яйцеклетки. Именно поэтому здоровые родители иногда рождают ребёнка с генетическим заболеванием, а в родословной при этом нет ни одного похожего случая.
Какими бывают наследственные болезни?
Врачи-генетики обычно выделяют три большие группы.
Хромосомные болезни связаны с изменением числа или структуры хромосом. Самый известный пример - синдром Дауна, при котором в клетках появляется лишняя 21-я хромосома. Такие состояния, как правило, не передаются из поколения в поколение, а возникают заново.
Моногенные болезни вызваны поломкой одного конкретного гена. К ним относятся, например, муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия. Часто оба родителя при этом здоровы, но являются носителями «спящего» дефектного гена - и болезнь проявляется, только если ребёнок получит его сразу от обоих.
Мультифакторные болезни - результат сочетания наследственной предрасположенности и внешних факторов: питания, образа жизни, вредных привычек. Так развиваются многие пороки сердца, а во взрослом возрасте - гипертония и сахарный диабет.
Как проявляются генетические болезни у детей?
Проявления очень разные - от заметных с рождения до скрытых на первый взгляд. Насторожить могут:
- врождённые пороки развития (сердца, конечностей, лица, внутренних органов);
- отставание в росте, весе или психомоторном развитии;
- судороги, мышечная слабость, необычный запах мочи или пота;
- частые тяжёлые инфекции - признак возможного иммунодефицита;
- необычные черты лица, непропорциональное телосложение.
Коварство наследственных болезней обмена веществ в том, что при рождении малыш выглядит абсолютно здоровым. Симптомы появляются через недели или месяцы, когда в организме уже накопились токсичные вещества и часть повреждений стала необратимой. Ради таких «скрытых» болезней и придуман скрининг новорождённых.
Почему рождаются дети с генетическими заболеваниями?
Единственного виновника обычно нет. Риск повышают: возраст будущей мамы старше 35 лет (растёт вероятность хромосомных аномалий), близкое родство супругов, уже имеющиеся наследственные болезни в семье, повторные выкидыши и мертворождения в прошлом. Но нередко болезнь возникает как случайная новая мутация, и предвидеть её заранее невозможно. Поэтому чувство вины, которое часто испытывают родители, - беспочвенно: их «неправильного поступка» за этим не стоит.
Как узнать о болезни заранее?
В России выстроена система, которая позволяет выявить многие болезни на самых ранних стадиях - ещё до беременности, во время неё и сразу после рождения.
Медико-генетическое консультирование. Это разговор с врачом-генетиком, который оценивает риск рождения ребёнка с наследственной патологией по родословной и анализам. При необходимости назначают кариотипирование (изучение хромосом), ДНК-тесты, секвенирование. Идеально пройти консультацию ещё на этапе планирования.
Пренатальный скрининг. Согласно порядку оказания акушерско-гинекологической помощи (приказ Минздрава РФ №1130н), в первом триместре, на сроке 11-13 недель и 6 дней, будущая мама проходит комплексное обследование: УЗИ плюс анализ крови на сывороточные маркеры. Программа рассчитывает индивидуальный риск хромосомной патологии у плода. При высоком риске предлагают дополнительную, уже точную диагностику.
Неонатальный скрининг - тот самый «пяточный тест». С 1 января 2023 года в России действует расширенный неонатальный скрининг: у новорождённого берут несколько капель крови из пяточки и проверяют на 36 наследственных и врождённых заболеваний (раньше их было всего пять). В перечень вошли спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, муковисцидоз, фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и группа болезней обмена веществ. У доношенных детей кровь берут в первые 24-48 часов жизни, у недоношенных - примерно на седьмые сутки. Смысл прост: для всех 36 болезней есть лечение, и чем раньше его начать, тем лучше прогноз.
Когда обращаться к врачу?
Плановые скрининги проходят все будущие мамы и все новорождённые - отказываться от них не стоит. Но есть ситуации, когда к специалисту нужно обратиться отдельно и заранее.
К врачу-генетику - при планировании беременности, если:
- в семье уже есть ребёнок с пороками развития или установленной наследственной болезнью;
- были повторные выкидыши, замершие беременности или мертворождения;
- супруги состоят в кровном родстве;
- будущей маме больше 35, а будущему папе больше 40 лет;
- у кого-то из родственников есть тяжёлое наследственное заболевание.
К педиатру - как можно скорее, если у ребёнка:
- судороги, резкая вялость, отказ от еды, рвота без явной причины;
- заметное отставание в развитии - не держит голову, не сидит, не реагирует в положенном возрасте;
- частые тяжёлые или необычные инфекции;
- необычный запах от тела или мочи, изменение цвета кожи, увеличение печени.
Не ждите планового приёма, если состояние малыша ухудшается быстро, - при острых симптомах вызывайте скорую помощь. Ранняя реакция при генетических болезнях обмена нередко решает исход.
Можно ли снизить риск?
Полностью застраховаться от генетических поломок нельзя - это часть биологии человека. Но снизить риск и вовремя всё выявить вполне реально:
- пройдите консультацию генетика до зачатия, особенно если есть хотя бы один из факторов риска выше;
- принимайте фолиевую кислоту - 400 мкг в сутки за три месяца до зачатия и как минимум до 12-й недели беременности. Это доказанно снижает риск дефектов нервной трубки и ряда других пороков;
- не пропускайте плановые скрининги - пренатальный во время беременности и неонатальный в роддоме;
- ведите здоровый образ жизни при подготовке к беременности - откажитесь от алкоголя и курения, пролечите хронические инфекции, приведите в норму вес.
Генетические болезни перестали быть безнадёжным диагнозом из старых учебников. Сегодня это область, где своевременное обследование и лечение действительно меняют судьбу ребёнка. Главное - не бояться вопросов о наследственности и вовремя задавать их врачу.
Частые вопросы
Передаются ли все генетические болезни по наследству?
Нет. Часть болезней действительно наследуется от родителей, но многие возникают из-за новой мутации или хромосомной поломки, которой не было в семье. Синдром Дауна, например, обычно не передаётся из поколения в поколение.
На какие болезни проверяют новорождённого в роддоме?
С 2023 года в России действует расширенный неонатальный скрининг - кровь из пяточки проверяют на 36 наследственных и врождённых заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты, муковисцидоз и болезни обмена веществ.
Когда нужно идти к генетику при планировании беременности?
Если в семье уже есть ребёнок с пороками или наследственной болезнью, были повторные выкидыши и мертворождения, супруги состоят в близком родстве или будущей маме больше 35 лет. Консультацию лучше пройти до зачатия.
Можно ли снизить риск пороков развития?
Полностью исключить генетические поломки нельзя, но приём фолиевой кислоты 400 мкг в сутки за три месяца до зачатия и в первом триместре заметно снижает риск дефектов нервной трубки.
Статья носит информационный характер и не заменяет консультацию врача. При тревожных симптомах обращайтесь к педиатру.