Биопсия ворсин хориона: зачем нужна и насколько рискованна

Коротко. Биопсия ворсин хориона - точная диагностика хромосомных болезней плода в первом триместре. Её предлагают, если скрининг или НИПТ показали высокий риск, и делают на сроке 11-14 недель под контролем УЗИ. Риск потери беременности при одноплодной беременности - менее 1 случая на 200 процедур.

Слова «у вас высокий риск по скринингу» выбивают землю из-под ног. Дальше врач произносит незнакомое словосочетание «биопсия ворсин хориона», и решение нужно принять быстро, пока срок позволяет. Разбираемся, что это за процедура, кому её действительно предлагают и какими цифрами измеряется риск, о котором все спрашивают в первую очередь.

Что такое биопсия ворсин хориона?

Хорион - это будущая плацента, ворсинчатая оболочка вокруг плодного яйца. Её клетки происходят из той же оплодотворённой яйцеклетки, что и клетки малыша, а значит, несут тот же хромосомный набор. Биопсия ворсин хориона (в англоязычных источниках - CVS) - это забор крошечного фрагмента этой ткани, чтобы изучить хромосомы плода напрямую, а не по косвенным признакам.

Принципиальное отличие от скрининга здесь в слове «напрямую». УЗИ, анализ крови на β-ХГЧ и PAPP-A, неинвазивный пренатальный тест по ДНК плода в крови матери - всё это оценивает вероятность. Они отвечают на вопрос «насколько велик шанс», а не «есть или нет». Биопсия хориона даёт диагноз: синдром Дауна, синдромы Эдвардса и Патау, аномалии половых хромосом подтверждаются или снимаются практически со стопроцентной определённостью. При наследственных болезнях в семье - муковисцидозе, спинальной мышечной атрофии, гемофилии - в том же материале ищут конкретную мутацию, если она известна у родителей.

Кому и когда назначают процедуру?

Российские клинические рекомендации «Нормальная беременность» описывают чёткую последовательность. Всех беременных направляют на скрининг первого триместра в 11 недель 0 дней - 13 недель 6 дней: УЗИ плюс анализ крови на свободную β-субъединицу ХГЧ и PAPP-A, по результатам программа рассчитывает индивидуальный риск. Дополнительно после 10 недель может быть предложен неинвазивный пренатальный тест.

Если расчётный риск оказался высоким, женщину направляют к врачу-генетику, и все результаты с высоким риском подтверждают инвазивными методами - биопсией ворсин хориона или амниоцентезом. Поводом также становятся находки на УЗИ (например, увеличенная толщина воротникового пространства), рождение ребёнка с хромосомной патологией в прошлом, известное носительство перестройки или моногенного заболевания у одного из родителей.

Сроки жёсткие: биопсию хориона выполняют примерно с 10-11-й по 14-ю неделю. Раньше её не делают - слишком мало ткани и выше риск осложнений. Если время упущено, с 16 недель предлагают амниоцентез, забор околоплодных вод. Именно поэтому со скринингом не тянут: ранний диагноз оставляет семье время подумать и, при неблагоприятном исходе, принять решение на минимальном сроке.

Как проходит биопсия хориона?

Процедуру делают амбулаторно, в кабинете с ультразвуковым аппаратом. Сначала врач подробно осматривает плод на УЗИ: уточняет срок, сердцебиение, расположение хориона. Дальше есть два доступа.

Трансабдоминальный - самый частый. Кожу живота обрабатывают антисептиком, при желании обезболивают, и тонкая игла под постоянным контролем УЗИ проходит через брюшную стенку в толщу хориона. Врач шприцем аспирирует небольшое количество ворсин. Трансцервикальный доступ применяют, когда хорион расположен низко: через шейку матки вводят тонкий катетер или мягкие щипцы.

Сам забор занимает около десяти минут, весь визит с осмотром и оформлением - примерно полчаса. Наркоз не нужен. Большинство женщин описывает ощущения как дискомфортные, а не болезненные: давление и тянущая боль внизу живота, похожая на менструальную, которая держится ещё несколько часов. Если ткани взяли недостаточно, забор иногда приходится повторить или заменить процедуру амниоцентезом позже.

Резус-отрицательным женщинам без антирезусных антител после процедуры вводят антирезусный иммуноглобулин внутримышечно - это профилактика резус-конфликта, и она предусмотрена клиническими рекомендациями.

Когда будет результат и о чём он расскажет?

Быстрый ответ по самым частым аномалиям - трисомиям по 21, 18, 13-й хромосомам и аномалиям половых хромосом - обычно готов за несколько дней. Полное исследование хромосомного набора требует культивирования клеток и занимает около двух недель. Молекулярные тесты на конкретную мутацию считаются отдельно, срок уточняют в лаборатории.

Важный нюанс: анализируются клетки плаценты. В редких случаях их хромосомный набор отличается от набора плода - это называют плацентарным мозаицизмом. Тогда генетик предложит уточняющий амниоцентез. Ещё одна честная оговорка: тест ищет то, что искали. Нормальный кариотип не гарантирует здоровья ребёнка в целом - он исключает хромосомную патологию, а не пороки развития, которые видны позже на УЗИ.

Насколько это опасно для беременности?

Главный вопрос всех родителей. По данным NHS, риск потери беременности после биопсии ворсин хориона составляет менее 1 случая на 200 процедур при одноплодной беременности и около 1 на 100 при многоплодной. В современных клиниках, где процедуру выполняет опытный специалист под непрерывным контролем УЗИ, цифры ближе к нижней границе.

Реже встречаются инфицирование, подтекание вод, кровотечение, необходимость повторного забора. Стоит понимать и обратную сторону отказа: неопределённость сохранится до родов, а часть решений - о месте родоразрешения, о готовности реанимационной бригады, о хирургии в первые дни жизни - принимаются заранее и требуют точного диагноза.

Как вести себя после процедуры?

Первые сутки-двое стоит взять как выходные. Полежать, не поднимать тяжелее пары килограммов, отменить спортзал, бассейн, сауну и половую жизнь на несколько дней - конкретный срок назовёт врач. Тянущие ощущения внизу живота и небольшие мажущие выделения в первый день считаются ожидаемыми. Обезболивающее без согласования с врачом принимать не нужно, тёплая грелка на живот запрещена.

Отдельно про тревогу: две недели ожидания результата - самая тяжёлая часть. Заранее договоритесь, кто и как сообщит вам ответ, и попросите поддержки у близких.

Когда обращаться к врачу?

Немедленно свяжитесь с врачом или вызовите скорую помощь, если после процедуры появились:

  • обильные кровянистые выделения из половых путей, особенно со сгустками;
  • подтекание прозрачной жидкости - возможный признак нарушения целостности плодных оболочек;
  • сильная схваткообразная боль в животе, которая нарастает или не проходит за несколько часов;
  • температура выше 37,5 °C, озноб, слабость;
  • необычные выделения с неприятным запахом;
  • резкое ухудшение самочувствия: головокружение, обморок, учащённое сердцебиение.

Эти признаки могут указывать на инфекцию или угрозу прерывания, и ждать планового приёма в таком случае нельзя.

Стоит ли соглашаться и как подготовиться?

Решение всегда остаётся за женщиной: инвазивная диагностика добровольна, отказ оформляется письменно и не лишает вас наблюдения. Помогает простой вопрос самой себе: что я сделаю с этой информацией? Кому-то точный ответ нужен, чтобы подготовиться к рождению особенного ребёнка и выбрать роддом с нужным уровнем помощи. Кому-то - чтобы принять другое решение на раннем сроке. А кому-то важнее просто перестать жить в тревоге.

К процедуре готовятся несложно: свежие анализы крови на инфекции и группу с резус-фактором, мазок на флору, УЗИ. За несколько дней отменяют антикоагулянты, если вы их принимаете, - строго по согласованию с врачом. Приходить лучше не одной: за руль после процедуры садиться не стоит.

И последнее. Высокий риск по скринингу - это не диагноз, а всего лишь вероятность, и у большинства женщин с «плохим» результатом рождаются здоровые дети. Биопсия хориона нужна именно для того, чтобы вместо статистики получить конкретный ответ о вашем ребёнке.

Частые вопросы

Это больно?

Чаще женщины описывают ощущения как неприятные, но не болезненные: короткий укол и тянущее чувство внизу живота, похожее на спазмы при месячных. Обезболивание обычно не требуется, но местную анестезию кожи могут предложить.

Чем биопсия хориона отличается от амниоцентеза?

Сроком и материалом. Биопсию ворсин хориона делают в 11-14 недель и берут клетки плаценты, амниоцентез - с 16 недель, и на анализ идут околоплодные воды. Биопсия даёт ответ раньше, поэтому у семьи остаётся больше времени на решение.

Можно ли обойтись НИПТ вместо биопсии?

Нет, если нужен диагноз. НИПТ - скрининговый тест: он оценивает вероятность, а не подтверждает болезнь. Любой высокий риск по НИПТ или биохимическому скринингу подтверждают инвазивной диагностикой.

Когда будет результат?

Быстрый ответ по частым хромосомным аномалиям обычно готов за несколько дней, полный анализ хромосомного набора - примерно за две недели.

Обязательно ли соглашаться на процедуру?

Нет. Инвазивная диагностика всегда добровольная, отказ подписывается и не влияет на дальнейшее наблюдение по беременности.

Статья носит информационный характер и не заменяет консультацию врача. При тревожных симптомах обращайтесь к педиатру.

Читайте также