Может ли зародыш поменять пол? Что говорит генетика

Коротко. Пол ребёнка определяется в момент зачатия набором половых хромосом и после этого не меняется. Истории о «передумавшем» эмбрионе почти всегда объясняются ошибкой раннего УЗИ. Настоящие сбои в формировании пола существуют, но это редкие генетические состояния, а не «выбор природы».

По родительским форумам много лет кочует красивая история: британские генетики будто бы доказали, что первые два месяца зародыш «примеряет» оба варианта и может сам сменить пол, а Y-хромосома то отращивает, то втягивает недостающую «четвертинку». Звучит захватывающе - и не подтверждается ни одной научной публикацией. Зато у этой легенды есть вполне реальная основа: женщины действительно иногда слышат от врача сначала «мальчик», а потом «девочка». Разберёмся, почему так происходит и что современная медицина знает о формировании пола.

Правда ли, что зародыш может поменять пол?

Нет. Хромосомный пол определяется в момент оплодотворения и дальше не меняется. Яйцеклетка всегда несёт X-хромосому, сперматозоид - либо X, либо Y. Сочетание XX даёт девочку, XY - мальчика, и переписать этот набор в уже существующей клетке организм не умеет.

История про «втягивающийся хвостик» хромосомы противоречит устройству генома. X- и Y-хромосомы отличаются не длиной палочки на картинке, а содержанием: на Y-хромосоме лежит ген SRY, кодирующий фактор развития семенников. Он либо есть, либо его нет - «отрастить» его по ходу беременности невозможно.

Когда на самом деле формируется пол ребёнка?

Тут кроется зерно правды, которое и породило миф. Примерно до шестой недели после зачатия зачаток половой железы (гонадный валик) бипотентен: из него может развиться и яичник, и яичко. Внешне эмбрионы мальчиков и девочек в это время не различаются.

Дальше включается генетическая программа. Если ген SRY присутствует, он запускает работу гена SOX9, и с шестой по двенадцатую неделю бипотентная гонада превращается в яичко, которое начинает вырабатывать тестостерон и антимюллеров гормон. Если SRY нет, той же дорогой, но по другому сценарию формируется яичник. К концу первого триместра наружные половые органы уже сформированы и различимы.

То есть колебания природы, о которых писала старая заметка, - это не выбор пола, а обычная последовательность развития. Решение принято при зачатии, просто до определённого срока оно ещё не видно глазом.

Почему УЗИ на раннем сроке «меняет» пол?

Именно здесь рождается большинство семейных легенд. По клиническим рекомендациям Минздрава первое скрининговое УЗИ проводят в 11-13 недель и 6 дней, второе - в 18-20 недель и 6 дней. Задача первого скрининга - оценить срок, толщину воротникового пространства и грубые пороки развития, а не пол.

Определить пол в 11-14 недель врач может только косвенно, по так называемому углу полового бугорка. У мальчиков он больше, у девочек меньше, но разница невелика, а результат сильно зависит от положения плода и качества визуализации. Точность такого предположения оценивают в 50-70% - фактически это чуть надёжнее подбрасывания монетки. На втором скрининге, когда наружные половые органы уже полностью сформированы, ошибки редки.

Так что «мальчик, ставший девочкой» - почти всегда история про раннее УЗИ и слишком уверенно озвученный прогноз.

А может ли ошибиться неинвазивный тест?

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) анализирует внеклеточную ДНК плода, циркулирующую в крови матери. Её доля становится достаточной примерно к 9-10-й неделе, поэтому тест делают начиная с 10 недель. Пол определяется просто: если в образце находят фрагменты Y-хромосомы - ждите мальчика.

Но и здесь возможны осечки. Результат искажают низкая доля фетальной ДНК (например, при большом весе будущей мамы или слишком раннем заборе крови), многоплодная беременность, исчезнувший близнец, перенесённая трансплантация и редкие хромосомные особенности самой женщины. Главное помнить: НИПТ - скрининг, а не диагноз. Он оценивает вероятность, и при значимом результате его подтверждают инвазивной диагностикой - биопсией ворсин хориона или амниоцентезом.

Что такое нарушения формирования пола?

Существуют состояния, при которых хромосомный набор и строение половых органов не совпадают. Их объединяют термином «нарушения формирования пола» (DSD), принятым международным консенсусом. Причина - поломки в генах, управляющих развитием гонад: SRY, SOX9, MAP3K1, NR5A1 и десятках других. При кариотипе 46,XY наружные половые органы могут выглядеть как мужские, женские или промежуточные.

Это редкие состояния, требующие наблюдения эндокринолога и генетика, и они не имеют отношения к мифу о «передумавшем» зародыше: никакой смены пола по ходу беременности здесь не происходит - изначально заданная программа реализуется не полностью.

Зачем вообще узнают пол по медицинским показаниям?

Ради здоровья ребёнка. Ряд тяжёлых болезней сцеплен с X-хромосомой: гемофилия, миодистрофия Дюшенна и другие. У женщины-носительницы каждый сын имеет 50% риска заболеть, а каждая дочь - 50% вероятности стать носительницей. Знать пол в такой семье означает понимать, нужна ли углублённая диагностика. В программах ЭКО в подобных ситуациях применяют преимплантационное генетическое тестирование - но именно по медицинским показаниям, а не по желанию родителей.

Когда обращаться к врачу

Обсудить ситуацию со специалистом стоит, если:

  • в семье есть случаи гемофилии, миодистрофии Дюшенна, других болезней, сцепленных с полом, или наследственных синдромов - консультация генетика нужна ещё до беременности;
  • в роду были случаи бесплодия, невынашивания, мертворождения или рождения детей с пороками развития;
  • по УЗИ выявлены особенности строения наружных половых органов плода;
  • результат НИПТ противоречит данным УЗИ или сам тест оказался неинформативным;
  • будущей маме больше 35 лет или скрининг первого триместра показал высокий риск хромосомных аномалий.

Не откладывайте визит, если на любом сроке появились кровянистые выделения, подтекание вод, сильная боль внизу живота или после 20 недель заметно изменилась двигательная активность плода, - эти ситуации требуют осмотра в тот же день.

Как не попасться на подобные мифы

Правило простое: любая сенсация про «переворот в генетике» должна иметь ссылку на исследование, журнал и авторов, которых можно проверить. Если в тексте есть только имя профессора и трогательная история одной женщины, перед вами пересказ газетной байки девяностых. Проверяйте сроки скринингов по клиническим рекомендациям, спрашивайте у своего врача, насколько надёжен конкретный метод на вашем сроке, и не покупайте розовую или голубую коляску по итогам УЗИ в 12 недель.

Частые вопросы

На каком сроке УЗИ точно покажет пол ребёнка?

Надёжно - на втором скрининговом УЗИ в 18-20 недель. В 11-14 недель врач может высказать предположение по углу полового бугорка, но точность там невысокая, по разным оценкам от 50 до 70%.

Первое УЗИ показало мальчика, второе - девочку. Как так?

Это ошибка раннего исследования, а не смена пола. На сроке 11-14 недель наружные половые органы мальчиков и девочек ещё очень похожи, и положение плода легко вводит врача в заблуждение.

Может ли ошибиться НИПТ?

Да, это скрининг, а не диагноз. Тест ищет в крови матери фрагменты Y-хромосомы, и при малой доле фетальной ДНК, многоплодной беременности или редких состояниях результат бывает неверным.

Можно ли выбрать пол будущего ребёнка?

Диеты, календари и подсчёт дней овуляции не работают. Выбор эмбриона по полу в рамках ЭКО в России допустим только по медицинским показаниям - для профилактики тяжёлых болезней, сцепленных с полом.

Правда ли, что до двух месяцев зародыш «решает», кем ему быть?

Нет. Хромосомный набор задан при оплодотворении. До шестой недели гонада действительно нейтральна, но сценарий её развития уже записан в генах.

Статья носит информационный характер и не заменяет консультацию врача. При тревожных симптомах обращайтесь к педиатру.

Читайте также